29.06.2022 Choroba ta objawia się zmętnieniem soczewki, pogorszeniem ostrości widzenia i poważnie wpływa na jakość życia, powodując między innymi trudności w czytaniu. Zaćma, która może doprowadzić do całkowitej utraty wzroku, częściej dotyka osoby po 60. roku życia. Jednak liczba młodszych pacjentów również jest pesymistyczna.
International Centre for Translational Eye Research, ICTER prowadzi intensywne badania w zakresie wielu chorób oczu. Wśród nich znajduje się zaćma, dotykająca według ostatniego raportu WHO (World report on vision; https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/blindness-and-visual-impairment, opublikowanego w 2019 r.) 65,2 mln ludzi na całym świecie. W #Polska liczba chorych jest również niepokojąco wysoka – przekracza 800 tys. osób. Tylko w 2019 r. przeprowadzono ponad 300 tys. operacji usunięcia zaćmy.
Ze względu na czas wystąpienia objawów, zaćmę można podzielić na kilka rodzajów. Niemowlęca (wrodzona) rozwija się w ciągu pierwszego roku życia, młodzieńcza ujawnia się w pierwszej dekadzie życia, przedstarcza – przed 45. rokiem życia, podczas gdy symptomy w zaćmie starczej (związanej z wiekiem), pojawiają się jeszcze później.
Do czynników predysponujących do patogenezy zaćmy należą: wiek, nadużywanie alkoholu, palenie tytoniu, otyłość, wysokie ciśnienie krwi, wcześniejsze urazy oczu, rodzinne występowanie zaćmy, duże narażenie na promieniowanie UV (słoneczne), cukrzyca, promieniowanie rentgenowskie i leczenie onkologiczne. Oprócz czynników środowiskowych i związanych ze stylem życia, na rozwój zaćmy wpływa wiele mutacji. W około 10% zmapowanych loci nie zidentyfikowano genu sprawczego. Wsród pozostałych, około 50% stanowią mutacje w genach kodujących krystaliny soczewki, 10% w czynnikach transkrypcyjnych, 15% w connexinach, 5% w filamentach pośrednich i akwaporynie 0 oraz 10% w wielu innych genach [doi: 10.1111/cge.12182]. Dziedziczenie poszczególnych mutacji w różnych rodzinach lub nawet w obrębie tej samej rodziny może prowadzić do radykalnie różnych fenotypów zaćmy (morfologii i nasilenia objawów), co wskazuje, że w postępie choroby mogą brać udział dodatkowe czynniki genetyczne lub środowiskowe [doi: 10.1111/cge.12182].
Jedyne skuteczne obecnie leczenie zaćmy to zabieg chirurgiczny. W większości przypadków jest on zalecany, gdy choroba zaczyna znacząco wpływać na jakość życia lub zaburzać zdolność do wykonywania normalnych codziennych czynności. Jak w każdej chorobie, regularne kontrole lekarskie i samodyscyplina pacjentów mają kluczowe znaczenie dla prawidłowego prowadzenia leczenia, w tym dla podjęcia decyzji o operacji w odpowiednim momencie rozwoju choroby.
Wierzymy, że wyniki codziennej pracy naukowców w ICTER pomogą wielu ludziom chorującym na zaćmę na całym świecie. Dzięki interdyscyplinarnemu charakterowi naszego zespołu staramy się konstruować nowe narzędzia diagnostyczne, nowoczesne narzędzia chirurgiczne, poszukiwać nowych terapii farmakologicznych i genowych, odkrywać połączenia między komórkami dróg wzrokowych i wreszcie poszukiwać nieznanych molekularnych mechanizmów patogenezy.
*Wśród osób cierpiących na zaćmę było wiele znanych osób, w tym francuski malarz i twórca malarstwa impresjonistycznego Claude Monet (1840-1926;) czy żyjący w naszych czasach John Goodman, aktor nagrodzony Oscarem.
Autorem tekstu jest dr Magdalena Banach-Orłowska, Koordynatorka Grupy Genomiki Obliczeniowej.
